توصلت دراسة حديثة إلى أن اختبارًا جينيًا للجلوكوما أكثر دقة 15 مرة في تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالعمى من المياه الزرقاء "الجلوكوما" مقارنة بالتشخيصات الحالية.

ووفق للباحثين، فإن الاختبار الذي يتم إجراؤه على عينة من الدم أو اللعاب، مصمم لاكتشاف طفرات جينية متعددة معروفة بأنها تسبب المرض قبل حدوث فقدان رؤية لا يمكن علاجه.

وقال المؤلف المشارك للدراسة، الدكتور جيمي كريج في بيان صحفي: "الاختبارات الجينية ليست حاليًا جزءًا روتينيًا من تشخيص مرض الجلوكوما والرعاية، ولكن هذا الاختبار لديه القدرة على تغيير ذلك".

وأضاف كريج، أستاذ طب وجراحة العيون في جامعة فليندرز في أديلايد بأستراليا: "نحن الآن في وضع قوي لبدء هذا الاختبار في التجارب السريرية".

وفقًا لمؤسسة أبحاث الجلوكوما، يتم تشخيص الجلوكوما، وهو السبب الرئيسي للعمى الذي يصيب 3 ملايين بالغ في الولايات المتحدة، باستخدام مجموعة متنوعة من الأدوات لفحص العين، من بينها ارتفاع ضغط العين الداخلي والتغيرات في شكل ولون العصب البصري وسمك القرنية، من بين أمور أخرى.

ومع ذلك، غالبًا ما تفشل هذه الأساليب في تحديد الجلوكوما قبل حدوث فقدان البصر، مما يجعل العلاجات المصممة لتقليل ضغط العين الداخلي وإبطاء تقدم فقدان البصر أو إيقافه أقل فعالية، وفق الباحثين.

وتركز الاختبارات الجينية لمخاطر الجلوكوما على متغير (MYOC p.Gln368Ter)، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الجين الواحد المعروف بتسببه في الجلوكوما، وفقًا للباحثين.

على العكس من ذلك، يقوم النهج الجديد على تحديد المتغيرات المتعددة المشاركة في تطوير المرض، لتطوير درجة مخاطر متعددة الجينات، تقيس العدد الإجمالي للتغيرات الجينية المتعلقة بالمرض.

اظهار أخبار متعلقة

طريقة أكثر فعالية لاكتشاف المرض

وخلال الدراسة، قام الباحثون بتقييم أداء اختبارهم الجيني على 2507 أستراليًا يعانون من الجلوكوما و411337 شخصًا مصابًا بالمرض أو بدونه في بريطانيا.

وأظهرت النتائج، وفقًا للدراسة التي نشرت في دورية "جاما لطب العيون"، أن خطر الإصابة بجينات متعددة كان أكثر شيوعًا بست مرات بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من الجلوكوما مقارنة بمتغير (MYOC p.Gln368Ter).

وقال الباحثون، إنه كان أيضًا أكثر شيوعًا 15 مرة من المتغير في عموم السكان، مما يعني أنه طريقة أكثر فعالية لاكتشاف المرض لدى الذين لم تظهر عليهم أعراض خارجية بعد.

وأضافوا أنهم سيطلقون شركة لتطوير اختبار معتمد لاستخدامه في التجارب السريرية، ومن المتوقع أن تبدأ عملية التوظيف في عام 2022، وفقًا لوكالة "يو بي آي".

وقال المؤلف المشارك للدراسة أوين سيجز، الأستاذ المساعد في معهد جارفان للأبحاث الطبية بسيدني في بيان صحفي: "التشخيص المبكر للمياه الزرقاء يمكن أن يؤدي إلى علاج ينقذ البصر".

وأضاف: "يمكن للمعلومات الجينية أن تمنحنا ميزة في التشخيص المبكر واتخاذ قرارات علاج أفضل".