في ثورة طبية من شأنها أن تتيح الكشف مبكرًا عن تشوهات الأجنة، بتكلفة أقل وفي زمن أقصر، ابتكر باحثون بجامعة كولومبيا الأمريكية، اختبارًا سريعًا يكتشف بدقة عما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات وراثية يمكن أن تزيد من خطر الإجهاض.
ويملك الاختبار المسمى (STORK) القدرة على اكتشاف من الاضطرابات الوراثية عن طريق اختبار الأنسجة من الجنين. ومن بين هذه الاضطرابات التي يمكن فحصها، التليف الكيسي، ومرض الخلايا المنجلية، ومتلازمة كروموسوم إكس الهش، التي يمكن أن تسبب إعاقة ذهنية شديدة.
وخلال الدراسة التي مولتها المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة، قارن اختبر الباحثون بقيادة برين ليفي والدكتور زيف ويليامز من مركز إيرفينج الطبي بجامعة كولومبيا، الابتكار الجديد على 278 عينة، وخلصوا إلى أن معدل الدقة فيه 99.5 في المائة.
نتائج سريعة بتكلفة قليلة
وتبلغ تكلفة الاختبار الواحد أقل من 50 دولارًا، وتظهر النتائج في غضون ساعات فقط، على خلاف الاختبارات الجينية الحالية، التي عادة ما تستغرق أيامًا للانتهاء منها، وتبلغ تكلفتها آلاف الدولارات.
وقالت المعاهد الوطنية للصحة في بيان: "بشكل عام، تُظهر الدراسة أن (STORK) يمكن مقارنته بالاختبارات السريرية القياسية وله العديد من المزايا" موضحة أن الاختبار لديه القدرة على "تحسين جودة الرعاية الصحية الإنجابية" بشكل كبير.
وأضافت أن الاختبار من شأنه أن يزيد نسبة الوصول إلى الاختبارات الجينية لعدد كبير من النساء الحوامل، والمساعدة في تحديد الاضطرابات الوراثية التي تسبب الإجهاض.
وتابعت: "في الوقت الحالي، توصي الجمعيات المهنية بإجراء الاختبارات الجينية فقط إذا كان المرأة قد تعرضت لإجهاض متعدد. لكن يمكن تقديم اختبار سهل وفعال من حيث التكلفة مثل (STORK) بعد الإجهاض الأول".
اقرأ أيضا:
إقحام طفلك في الخلافات الزوجية يصيبه بهذه الأضرارثورة في التلقيح الاصطناعي
وفي الوقت نفسه، يمكن أن يحدث الاختبار أيضًا ثورة في عملية التلقيح الاصطناعي، "حاليًا، يجب تجميد الأجنة (المستخدمة أثناء التلقيح الاصطناعي) أثناء إجراء الاختبارات الجينية وتحليلها قبل الزرع. من المفترض أن قدرة (STORK) على تقديم النتائج في غضون ساعات يمكن أن تقضي على خطوة التجميد هذه، مما يوفر الوقت والتكلفة".
وخلال الدراسة التي نشرت تفاصيلها في مجلة "نيو إنجلاند" الطبية الأسبوع الماضي، تم اختبار أنواع مختلفة من الأنسجة لكل عينة، بما فيها أجزاء صغيرة من أنسجة المشيمة والسائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين".
تم إرسال عينات الأنسجة من خلال مرحلة "إعداد قراءة قصيرة"، حيث تتم قراءة الحمض النووي للنسيج، ومن ثم تسلسله في أقل من ساعتين. وخلصت النتائج إلى أن 63 جنينًا من أصل 278 سيولدون مصابين باضطراب وراثي نوعًا ما.
وتمت مقارنة النتائج مع نتائج مختبر (CLIA)، الذي يجري فحوصات قياسية للأجنة قبل الولادة، وأظهرت وجود تطابق بنسبة 99.5 في المائة.