للمرة الأولى.. علاج مبتكر لمتلازمة داون

بقلم | فريق التحرير: | الاربعاء 27 اغسطس 2025 - 11:56 ص

ابتكر باحثون تقنية قد تعطي الأمل في المستقبل لعلاج متلازمة داون، التي تتسبب في حدوث إعاقة ذهنية وصعوبات في التعلم.

وتحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، مما يؤدي إلى تغير نمو الدماغ، ويمكن أن تسبب إعاقة ذهنية وصعوبات في التعلم وتحديات صحية أخرى.

واستخدم باحثون من جامعة مي في اليابان، أداة تحرير الحمض النووي CRISPR-Cas9، التي غالبًا ما توصف بأنها "المقص الجزيئي"، لقطع الكروموسوم الزائد في الخلايا.

ونجحوا من خلال ذلك في التمييز بين الكروموسوم المكرر والنسختين الأصليتين من الوالدين، مما يضمن احتفاظ الخلية بنسخة واحدة من كل والد بدلاً من نسختين متطابقتين.

وبدأت هذه الخلايا المصححة في إظهار أنماط أكثر نموذجية لنشاط الجينات والسلوك الخلوي، وخاصة في المسارات المرتبطة بتطور الدماغ.

مع ذلك، أكد الخبراء أن هذا البحث لا يزال بعيدًا عن أن يصبح علاجًا.

وقال الدكتور روجر ريفز من كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز لصحيفة "ديلي ميل": "أصبح إزالة كروموسوم إضافي من خلية واحدة ممكنًا منذ أكثر من عقد من الزمان، وقد جعلت تقنية كريسبر العملية أكثر دقة".

ويحتوي جسم الإنسان على تريليونات الخلايا، تحمل كلٌّ منها كروموسومًا إضافيًا، لذا لا توجد حاليًا طريقة واقعية لتطبيق هذا العلاج. تُعدّ الخلايا المزروعة في المختبر أدوات بحثية فعّالة، لكنها لا تُحاكي كامل تعقيد جسم الإنسان النامي.

وكافح العلماء لفترة طويلة لتحديد الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 المسؤولة عن السمات والمشاكل الصحية التي تظهر في متلازمة داون.

وأحد التحديات الرئيسة هو أن الخلفيات الجينية للأشخاص تختلف، مما يجعل من الصعب العثور على أنماط متسقة بين الأفراد.

وهذا يجعل من الصعب تحديد "التوقيعات" الجينية الواضحة التي يمكن استهدافها بشكل مباشر للعلاج.

وعلى الرغم من عدم وجود علاج أو علاج لهذا الاضطراب، يعتقد الباحثون اليابانيون أن طريقتهم قد تمهد الطريق للتدخل.

وتم اختبار هذه التقنية على نوعين من الخلايا المزروعة في المختبر: الخلايا الجذعية متعددة القدرات المستحثة المعاد برمجتها من الأنسجة البالغة، والخلايا الليفية الجلدية.

وتم استخدام تقنية CRISPR-Cas9 لقطع مواقع متعددة على الكروموسوم الإضافي 21.

ومن خلال إنشاء فواصل في عدة أماكن في وقت واحد، أُجبرت الخلية على إزالة الكروموسوم التالف بالكامل.

وبما أن كل خلية في متلازمة داون تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، فقد صمم العلماء النظام للتمييز بين النسخة المكررة والنسختين الأبويتين الأصليتين، مع التأكد من عدم إزالة النسخة الخاطئة.

ولتعزيز فرص النجاح، قام فريق البحث أيضًا بقمع نظام إصلاح الحمض النووي للخلية.

عادةً، تحاول الخلايا بسرعة إصلاح الحمض النووي التالف. لكن في هذه الحالة، أدى تعطيل هذه القدرة على الإصلاح إلى زيادة احتمالية فقدان الكروموسوم الإضافي بأكمله بدلًا من إصلاحه.

وبعد التحرير، فقدت نسبة صغيرة فقط من ملايين الخلايا التي تم اختبارها الكروموسوم الزائد.

وقال ريفز إن حجم التحدي هائل. وأضاف أنه "من الناحية النظرية، هناك حاجة إلى إزالة الكروموسوم الإضافي رقم 21 من أكثر من 800 مليون خلية لإنشاء شخص "نموذجي".

في الوقت الحالي، لا توجد طريقة لاستهداف كل خلية، وستموت معظمها في هذه العملية. وهذا يجعل تطبيق هذا النهج على جنين حيّ مستحيلاً.

وتركز معظم أبحاث متلازمة داون على إدارة الأعراض أو علاج الحالات الصحية المرتبطة بها بدلاً من تصحيح السبب الجيني.

على سبيل المثال، قد تتمكن جراحة الجنين في بعض الأحيان من إصلاح عيوب القلب قبل الولادة، كما تستهدف العلاجات بعد الولادة في كثير من الأحيان صعوبات التعلم أو المضاعفات الطبية الأخرى.

وعلى النقيض من ذلك، فإن إزالة الكروموسوم الزائد بشكل مباشر يعالج جذور الاضطراب، ولكنه يأتي مع تحديات تقنية وأخلاقية تجعله أكثر تعقيدًا.